中大揭左心室肥厚或患法布瑞氏症
中文大學醫學院最新研究證實部分出現輕微左心室肥厚病人，可能罹患「法布瑞氏症」卻未被診斷，研究篩查426位左心室肥厚患者，結果有3人及1名家屬確診「法布瑞氏症」，有機會導致心臟衰竭、中風或末期腎病等可致命病症。每名「法布瑞氏症」患者接受家族篩查時，有機會發現多5名潛在患病家族成員，團隊呼籲確診左心室肥厚人士應一併檢測「法布瑞氏症」，其家人亦應接受篩查，及早識別病徵、確診和治療。
數年前證實有心肌肥厚的陳先生去年在內地醫院驗血，偶然發現患上「法布瑞氏症」，經轉介回香港醫院跟進，數月前開始接受「酵素替代療法」注射治療，體能明顯改善，「用藥前上一層樓梯都好辛苦，用藥後可行到五至六層。」陳先生通知三位弟弟接受家族篩查，結果二弟及三弟確診但未有病徵，四弟則沒有確診，陳先生呼籲有心臟衰竭或心律不正症狀人士主動要求醫護篩查。
領導研究的中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威直言，「法布瑞氏症」在左心室肥厚患者中的確診率不算低，有病人因延誤斷症，確診時病情已相當嚴重，出現心臟衰竭。他稱「法布瑞氏症」病徵與其他心臟病症狀類近，而香港患者發病率亦不低，建議醫護人員應考慮將左心室肥厚病人納入篩查。目前公立醫院會按患病類型及病情處方合適藥物，包括「酵素替代療法」或「小分子治療」。
