罕見遺傳患者 盼獲藥物名冊資助
【大公報訊】記者鍾佩欣報道：全港約有數百名患者罹患常染色體顯性遺傳病「希佩爾—林道病」，簡稱希林氏病（VHL），遺傳率高達五成，患者腦部、脊椎、腎臟等或會無止境出現腫瘤，而最常見治療方式是切除手術及放射治療。本港現時約有20人適合使用新藥，有效縮小腫瘤，減少做手術的次數及風險，惟新藥費用約12萬元一個月，普通家庭難以負擔。有關注團體及議員促請政府，盡快將治療VHL有效新藥納入醫院管理局藥物名冊的資助範圍，避免患者陷入「有藥可醫，但無錢可醫」。
現年72歲、患有罕見病VHL的吳先生，1987年首次病發，至今接受四次腦部手術，去年九月發現腎臟生長約四厘米腫瘤。他是退休公務員，去年11月起受政府資助試用新藥，目前腫瘤已縮小及受到抑制，病情好轉。他在六兄弟中排行第二，其中三兄弟已因腦腫瘤離世，他的小兒子也遺傳VHL，於2020年因腦腫瘤離世。吳先生坦言，當初不知道VHL具遺傳性，「如果早知道，就不會生小孩。」
減少切除腫瘤手術風險
吳先生同家族的兩位侄子也遺傳VHL，40歲的Matt自病發以來，眼睛、腎臟、腦部和脊椎都出現腫瘤，經歷不同手術，Matt坦言，家人相繼離世，自己單身無子女，感覺孤身作戰，期望政府將VHL的「救命藥」納入藥物名冊，減輕經濟負擔。
臨床腫瘤科專科醫生王俊威表示，切除腫瘤手術等費用昂貴，重複診斷、治療及手術對患者及醫療系統造成較大壓力。數據顯示，近年獲批准的新藥，能令腎腫瘤縮小67%，胰臟腫瘤縮小91%，中樞神經腫瘤縮小48%，減少手術和護理成本，減輕患者經濟負擔。
神經外科醫生胡日明表示，切除手術後，患者的活動能力和器官功能存在永久性損害的風險，長期治療的壓力下，患者與家人的心情難以保持正面。神經外科專科醫生何文傑稱，VHL遺傳性高，對患者是不斷循環的悲劇，面臨「腫瘤切完又再生」的苦況，而新藥證實有效抑制腫瘤生長，為病人帶來新曙光。
立法會議員葛珮帆表示，她早前已致函醫院管理局，建議盡快將VHL有效新藥納入醫管局藥物名冊的資助範圍。
