話你知/患者器官會頻生腫瘤
希林氏病全稱為「希佩爾─林道病(VHL)」,是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,由於3號染色體上的VHL基因出現突變,引致部分器官形成腫瘤和囊腫的風險增加,且屬多發性,腫瘤有機會反覆再生,並出現病變。數據顯示,如果父母一方患有VHL,將有50%機會遺傳給子女,推算全球約有20萬宗個案。
VHL患者的平均發病年齡為26歲,男性壽命中位數為62歲,女性為69歲。患者的臨床表徵包括視網膜或中樞神經系統(CNS)血管母細胞瘤、小腦、延髓或脊髓血管母細胞瘤、內淋巴囊腫瘤、腎細胞癌(RCC)、嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤和/或血管球瘤及胰腺神經內分泌腫瘤(pNET)。