中大研究揭遲診治致心衰竭
心肌肥厚、心臟衰竭是嚴重的心臟疾病症狀，中大醫學院最新研究證實，部分出現輕微「左心室肥厚」的病人，原來患有基因遺傳病「法布瑞氏症」，卻一直未被診斷。事實上，「法布瑞氏症」患者因身體無法製造足夠酵素，導致細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，繼而積聚在心、腦、腎等器官，造成心臟衰竭、中風或末期腎病等可致命的病症，有病人因病情嚴重而要進行心瓣置換手術。而且，每一名「法布瑞氏症」患者接受家族篩查時，有機會發現多五位家族成員同樣患病，呼籲患者及家屬正視，尋求遺傳醫學服務，以便盡早跟進及治療。為協助受「法布瑞氏症」影響的家庭，香港罕見疾病聯盟正推出綜合支援，包括提供遺傳諮詢服務。
領導研究的中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生直言「法布瑞氏症」在「左心室肥厚」患者中的確診比率不算低，「很多即使心肌肥厚不是很嚴重的病人，為他們檢驗後，也確診是『法布瑞氏症』。」李沛威教授分析，這些病人因延誤斷症，至確診「法布瑞氏症」時已病情嚴重，出現心臟衰竭，其中因心瓣脫垂而要動手術換心瓣之病人，其心瓣問題亦由「法布瑞氏症」所致。他強調「法布瑞氏症」在本地的發病率不算低，醫護人員應考慮將左心室肥厚病人納入篩查，尤其是治療後，左心室肥厚或其他心臟問題未能改善，不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病，就排除檢測法布瑞氏症。 ●文︰Health
