華大新型納米孔基因測序儀全球首發 擁自主產權 滿足基礎科研複雜疾病研究需求
香港文匯報訊（記者 郭若溪 深圳報道）當你往一個音箱大小的測序儀裏加入含有基因片段的樣本，下一秒，連接測序儀的電腦上就顯示出聲波一樣的片段。最快10分鐘，就能拿到完整的基因測序結果……9月9日，香港文匯報記者在華大集團生命科學全球新品發布會上，現場見證了在華大最新測序技術「CycloneSEQ」下，鹼基序列像語音一樣被實時識別的過程。當天，兩款擁有自主產權的新型基因測序儀納米孔測序儀CycloneSEQ-WT02（WT02，梧桐）、CycloneSEQ-WY01（WY01，五嶽）全球首發，人人基因組時代將加速到來。
從外觀看，「梧桐」和「五嶽」兩款測序儀是兩個小長方形金屬盒子。華大生命科學研究院院長、華大集團執行董事徐訊介紹，這兩款測序儀在核心技術和關鍵組件上實現突破，「特別是在單芯片孔道蛋白數量、測序速度、測序讀長和準確率等關鍵指標上表現卓越。『五嶽』的單芯片數據產量將在『梧桐』的基礎上提升到8倍。」
實時獲取數據輸出測序結果
其中，「梧桐」是一款中通量的納米孔基因測序儀，採用雙芯片架構，支持獨立運行，具有靈活的通量選擇，在生命科學領域有廣泛的應用場景，比如，它能快速識別病原微生物並且快速溯源；準確完整檢測複雜遺傳病幫助更多家庭；獲取基因組圖譜推進生物多樣性研究等。
「梧桐」可被喻為越野車，穩定且強悍，能夠在複雜的樣本中精準捕捉細微信息，特點是全覆蓋、快速讀和自由測。徐訊介紹，「全」指的是短讀長測序和長讀長測序集中在同一平台中，「快」指的是數據實時獲取，實時輸出測序結果。
填補國內高通量芯片空白
據徐訊介紹，「五嶽」是一台高通量納米孔測序儀，配套高通量高密度芯片，可應用於數據通量需求更高的應用場景，比如大基因組、人基因組重測序、全長轉錄組測序和表觀遺傳學檢測等。「『五嶽』更像是一輛全副武裝的工程車，能在短時間內完成更多任務，快速而高效地掃描整個基因組。填補了國內納米孔測序領域高通量芯片的空白，可加速疾病研究和診斷，促進跨學科研究合作，支持生物多樣性和生態學研究。」
香港文匯報記者了解到，所謂「短讀長」「長讀長」，差異在於所分析分子的長度。長讀長測序是一種核酸測序類型，它能夠產生單獨的讀取，這些讀取各自來自於一個長度為數千個核甘酸或更長的單個DNA分子，從而生成基因組數據。
單次測序準確率達97%
據介紹，在性能參數方面，兩款納米孔測序儀的測序讀長均覆蓋百bp至Mbp （1Mbp等於10的6次方）級別的讀長範圍，可滿足從基礎科研到複雜疾病研究的廣泛需求；在測序時長與速度上，用戶可根據實驗需求在10分鐘至72小時內完成測序，並且可實時獲取測序序列結果。在測序準確率上，單次測序準確率為97%。在更深的測序深度下可實現99.99%的一致性準確率。
據悉，「梧桐」將於即日起開放訂購，「五嶽」計劃將於2025年上半年上市。其中，「梧桐」含服務器售價40萬元人民幣，首發優惠19.99萬元人民幣；試劑盒每運行一次5,100元人民幣。
AI算法高效解讀生命奧秘
近年來，伴隨高通量基因測序、自動化數據分析、生物信息分析等技術的發展，生命科學研究越來越依賴於大數據技術分析，尤其是深度學習的人工智能方法。SEQ ALL勢必加速推動人人基因組時代的到來。如何從海量生命數據中高效、精準地解讀生命奧秘，成為行業關注的焦點。
華大基因CEO趙立見與研發團隊提出了「生成式生物智能範式GBI ALL」理念，正式發布了面向臨床的基因檢測多模態大模型GeneT、面向人人的基因組諮詢平台ChatGeneT。趙立見表示，華大以基因檢測大數據為基礎，搭載AI算法為核心，開啟生命數智化。
當日，「SEQ ALL聯盟」成立，該聯盟的140餘家科研機構及企業將基於「全讀長」測序平台及多組學工具，構建開放、透明的應用生態合作組織；同期，70餘家科研及臨床用戶代表就納米孔基因測序儀與華大集團簽署合作協議。
兩款新型納米孔測序儀亮點
梧桐（CycloneSEQ-WT02）
●中通量、雙芯片架構。單次測序成本低、無需湊樣、隨測隨停，實時輸出測序結果。單芯片孔道蛋白數4,092個，單芯片實驗室最大通量達50Gb（1Gb 等於10的9次方）。已開放訂購，含服務器售價40萬元人民幣，首發優惠19.99萬元人民幣。
五嶽（CycloneSEQ-WY01）
●高通量、配套高通量高密度芯片。單芯片孔道蛋白數達3萬個，單芯片數據產量是「梧桐」的8倍。2025年上半年上市。
整理：香港文匯報記者 郭若溪
