如夫婦雙方或任何一方有若干已知或未知的遺傳病及基因缺陷,若果有意欲孕育子女,除了有可能減低自然懷孕及體外受孕的成功率外,即使成功誕下嬰兒,下一代亦有可能患有遺傳病或帶有基因缺陷,影響深遠。
如有需要,男女雙方在婚前或計劃生育前可接受專科檢查及諮詢,按需要進行基因檢測,藉此了解自己或伴侶是否有某些遺傳病或特殊病症的基因/先天缺陷。如要有計劃打算進行體外受孕,醫生會因應求診者背景及家族病史,按其情況建議進行胚胎植入前基因檢測(Pre-implantation Genetic Testing, PGT),利用新一代基因排序技術(Next Generation Sequencing, NGS)從受精卵中抽取細胞作基因診斷,從而選出基因正常胚胎植入母體,以減低下一代患上遺傳病的機會。
胚胎植入前基因檢測共分為三種類:
胚胎植入前染色體數目異常檢測(PGT-Aneuploidy, PGT-A)
- 檢查胚胎的46條/23對染色體是否齊全
- 常見相關疾病包括唐氏綜合症(多出一條第21號染色體)
- 女士年歲漸長,卵子開始老化,很有可能出現隨機性染色體數目異常,令孕婦容易反覆流產。如屬高齡媽媽、多於一次流產或慣性流產,又或夫婦多次嘗試體外受孕惟胚胎仍然未能着床,可以藉PGT-A選出染色體數目正常的胚胎植入母體,增加成孕機會
胚胎植入前單基因病變檢測(PGT-Monogenic Disorder, PGT-M)
- 針對性診斷胚胎是否有某種遺傳疾病基因
- 以地中海貧血症(簡稱「地貧」)為例,若夫婦同時帶有地貧基因,下一代患有嚴重地貧的機會率高達四分之一
胚胎植入前染色體結構變異檢測(PGT-Structural Chromosomal Rearrangement, PGT-SR)
- 父母即使身體狀況正常,染色體亦可以出現易位或倒置的問題,一旦胎兒遺傳有問題的染色體,會增加流產或出現缺陷的風險
- PGT-SR有助檢查並及早發現任何潛在不正常染色體
胚胎植入前基因檢測報告一般需時兩至三周準備,期間胚胎會冷凍儲存。接受檢測的人士亦需注意胚胎植入前基因檢測屬針對性檢測,並不能排除所有遺傳病。
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